醫局引入基因療法 脊髓肌萎嬰見曙光 一針提升存活率 盼每年惠1至5童

【明報專訊】子女快高長大是每個父母的心願，但對於患脊髓肌肉萎縮症一型（下稱SMA 1）的孩子來說，長大時間是奢侈的，連坐也不能坐穩，一般在兩歲前死亡，而研究顯示本港SMA 1幼兒死亡年齡中位數為9.6個月。醫管局上月獲藥廠捐贈藥劑，首次引入脊髓肌肉萎縮症基因療法，為一名10個月男嬰注射史上最貴價藥，一劑費用200萬美元（約1560萬港元），男嬰用藥半個月已見成效，肌力增加，有力拍打媽媽，更重要是新藥較舊藥能提高存活率，打一劑後終生不再需接受其他藥物。男嬰媽媽說只望孩子平安、快高長大，爸爸則呼籲新手父母帶孩子做基因篩查，「如果沒做篩查，也不能走到今日」。

該男嬰兩周大時於中大醫院接受新生嬰兒篩查後發現患SMA 1，至一個月大已見肌力較弱，手腳無法舉起，接受舊藥注射5次後有好轉，8個月大能坐及轉身。男嬰母親透過影片回憶說，兒子確診後，迎接新生命成了「噩夢」，10個月的治療充滿擔憂和徬徨。

幸運之神降臨。醫管局早前與藥廠達協議，藥廠免費提供一劑「阿哌奧諾基」予醫管局病人作臨牀基因療法，專家小組考慮潛在臨牀效益，揀選這名男嬰上月29日於兒童醫院接受一次過注射，是全港首名接受脊髓肌萎症基因療法的患者。他罹患脊髓肌萎症一型，是最常見亦是最嚴重的SMA（見表），一般最多活到兩歲。

醫局推自願篩查 病童父籲新生嬰參與

男嬰母親感謝「同路人」不斷爭取治療方案，希望兒子「平安、快高長大」，她知道兒子肢體行動可能會較常人更慢，但常鼓勵兒子「慢不緊要，最重要是我們一家人一起向前」。男嬰父親則以親身經歷提醒新手父母，應帶嬰兒做新生嬰兒篩查。醫管局今年中開始為新生嬰兒提供自願參與的嬰兒基因篩查。

男嬰主診醫生、港大醫學兒童及青少年系臨牀副教授陳凱珊表示，男嬰接受基因治療已兩周，他轉述男嬰家長稱，男嬰用手拿東西時速度變快，亦更有力氣，稍後將安排物理治療評估。

醫管局總藥劑師李成章解釋，脊髓肌萎症患者因基因缺陷，無法產生足夠功能的SMN蛋白質，使中樞神經無法調節自主肌肉的運動能力和強度，令肌肉逐漸無力萎縮；基因療法是將一種無害病毒經靜脈注射，將正常的SMN1基因注入患者體內，彌補先天不足。

半歲內優先 7至12月大額外評估

李續稱，此療法對嬰兒期發病的患者和尚未出現症狀患者有明顯療效。另外，醫管局脊髓肌萎症專家小組已擬定有關用藥指引，會優先用於6個月或以下嬰兒，7至12個月嬰兒將額外評估。

副作用方面，陳凱珊指出，注射後有輕微發燒、嘔吐，較嚴重則肝酵素高，出現肝炎，較罕見的是多個器官出現免疫反應；治療團隊會在事前確保患者無有關病毒的抗體，注射藥物後亦會為患者做膽固醇治療，並定期監測。

資料顯示一針1560萬 藥廠收費未定案

本港一項去年11月刊於國際醫學期刊、針對71名2000年及之後出生SMA患童的研究顯示，SMA 1港童死亡年齡中位數為9.6個月。醫管局希望未來每年為1至5名患童施用新藥，惟據悉藥廠的收費未有定案。國際資料顯示，一劑藥費用為200多萬美元，其中於台灣，該藥在健保議價後，一劑要價新台幣4900萬元。

明報記者