養和港大研究：具BRCA以外基因突變者患癌風險可達八至九成 (14:14)

現有數據顯示，10至15%乳癌患者由基因突變遺傳所致，最常見基因突變出現在BRCA1或BRCA2。養和醫療集團、港大醫學院及香港遺傳性乳癌家族基因庫綜合過去10多年發表112項研究顯示，4.3%乳癌或卵巢癌患者及高危者帶有其他基因突變，當中帶有個別基因突變者的患癌風險更達八至九成。

香港遺傳性乳癌家族資料庫現時有向市民提供免費遺傳諮詢服務，若屬罹患乳癌或卵巢癌的高風險者，可免費作基因測試。資料庫於2007年起與養和及港大醫學院合作發表112項研究，蒐集並分析4897名乳癌或卵巢癌患者及高危者數據，發現10.9%帶有BRCA1或BRCA2，該兩款基因突變者80歲前罹患乳癌風險約為四至六成。

研究顯示，另有4.3%患者及高危者帶有其他基因特變，包括PALB2（1.2%）及TP53（0.6%），兩者的80歲前罹患乳癌風險分別為52.8%及約八至九成。

本身為香港遺傳性乳癌家族資料庫主席的港大醫學院臨牀醫學學院外科學系臨牀教授兼養和醫院乳房外科名譽顧問醫生鄺靄慧稱，現時政府轄下專家小組的乳癌篩查建議只將帶有BRCA1或BRCA2基因突變列為高風險因素，下次會議將提出考慮加入其他基因突變。

鄺靄慧說，醫管局現向卵巢癌患者提供免費基因測試，以使用抑制劑治療，資料庫則會為其他高風險者提供免費基因測試，與公營機構互補，亦正與局方商討擴展基因測試範圍至涵蓋乳癌患者，令資料庫可將資源投放在其他範疇。

衛生署於2021年推行為期兩年的乳癌篩查先導計劃，並擬今年底前推行下一階段計劃。鄺稱首階段先導計劃集中為中風險者篩查，據其了解專家小組正探討下階段計劃轉為集中資源篩查高風險者，其中一個方向是由資料庫轉介帶有基因突變者，料今年內未必能推出。

至於應否推行全民基因測試，養和醫院臨牀病理科及分子病理科主任馬紹鈞稱，基因測試須經醫生轉介，以檢視報告及作出諮詢，不建議病人自行購入檢測組測試。鄺靄慧補充，外國數據顯示全民測試陽性率約1至3%，資源運用未必得宜。