港聞 病人光敏起疱困擾半生 政府基因組計劃助揭極罕見病因 發佈於 2 年 前 2022 年 11 月 21 日 By 明報 【明報專訊】政府去年中展開「香港基因組計劃」先導階段,從患上未能確診病症等病人及其家屬蒐集基因組樣本,以求盡早診斷病因及治療。計劃正擴展至涵蓋糖尿病等常見病,冀藉遺傳學改善診治和預防,至今取得8000個樣本。一名苦尋病因近半世紀、先天皮膚對光敏感的女病人,經計劃診斷出患上全球僅400宗的「金德勒氏綜合症」(Kindler syndrome)。負責計劃的香港基因組中心首席科學總監鍾侃言稱,近期一名初生嬰兒有類似病徵,現時能及早確診對症下藥,皮膚得以改善。 相關文章:醫管局香港基因組中心香港基因組計劃 Up Next 日前與習近平開會、挽手 李家超確診在家履職 在泰4天快測皆陰 專家料傳染性不大 不要錯過 14歲少年涉無牌駕駛販毒 繼續閱讀 贊助商 猜你喜歡 精神病患10年增近半 醫生追不上 一醫多跟逾百人 學者倡加強基層醫療篩查 公私協作兩年66人參與 醫生:用資源聘人更好 葵院病房現牀蝨 4病人遭叮咬 【Emily】熊仔奶黃包毛線月餅 公院中秋送暖 血管造影機失靈 栓塞手術病人危殆 伊院:令生物膠水流其他血管 與瑪麗同停用儀器 聯合醫院擴建分判外勞糾紛 醫管局:責成總建商處理